Một trong những nguyên nhân gây dị tật thường gặp ở thai nhi là bị thừa nhiễm sắc thể (NST)18, còn gọi là hội chứng Edwards. Nhằm giúp bạn đọc có thêm thông tin về vấn đề này, Bầu đã có cuộc trao đổi với TS. Ngnyễn Phước Bảo Quân (Trưởng khoa Thăm dò chức năng – BV Trung ương Huế).
Xin bác sĩ cho biết, hội chứng Edwards là gì ạ?
Hội chứng Edwards (thừa NST 18 hay Trisomy 18) là tên gọi của một dạng dị tật thai nhi, xảy ra khi bệnh nhân bị thừa NST số 18 trong bộ gen. Bệnh có thể gây chết thai, tử vong sau khi trẻ sinh ra hoặc nguy cơ dị tật bẩm sinh đặc biệt ở tim và tứ chi.
Bác sĩ có thể nói rõ hơn về hội chứng này?
Bình thường, thai nhi gồm 46 NST, gồm 23 NST từ mẹ và 23 NST từ cha. Tuy nhiên, các trường hợp bị hội chứng Edwards, đến 95% thai nhi có 47 NST vì thừa một NST số 18 và gây nên các dị tật bẩm sinh.
Vậy, nguyên nhân gây ra hiện tượng này là do vợ hay chồng, thưa bác sĩ?
Hiện nay, vẫn chưa tìm ra nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường NST 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị bất thường.
Hội chứng này ảnh hưởng thế nào đến thai phụ và thai nhi, thưa bác sĩ?
Thai bị hội chứng này thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. Khoảng 80% trẻ bị chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi. Đối với thai phụ, về mặt sức khỏe thì không ảnh hưởng nhiều, nhưng về tâm lý có thể bị stress, căng thẳng, lo lắng cho thai kỳ hiện tại và cho những lần mang thai tiếp theo.
Mắc hội chứng này thì khi sinh ra, trẻ sẽ bị những dị tật bẩm sinh gì?
Trẻ có thể bị dị tật về thần kinh như chậm phất triển trí tuệ, các bất thường như đầu nhỏ hoặc hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, chẻ đốt sống. Ngoài ra, còn bị dị tật về tim như thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch…, bất thường vùng bụng như thoát vị rốn, hở thành bụng…, bất thường ở tay chân như bàn tay co quắp, chân quặp…
Thai phụ nào dễ có nguy cơ bị hội chứng Edwards, thưa bác sĩ?
Những thai phụ lớn tuổi (>35), có tiền sử bản thân hay người trong gia đình đã từng sinh con bị hội chứng này, hoặc gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, các bệnh di truyền như đần độn, chậm phát triển trí tuệ… đều dễ có nguy cơ. Ngoài ra, thai phụ bị bệnh tiểu đường hay dùng insulin, sử dụng thuốc, các chất kích thích có hại, bị nhiễm virut cúm trong quá trình mang thai, vợ hoặc chồng sống và làm việc trong vùng có phóng xạ cao trước và trong khi mang thai…. cũng dễ bị hội chứng này.
Nhiều thông tin cho rằng, bé trai thường mắc hội chứng này nhiều hơn bé gái. Điều đó có đúng không và vì sao?
Đây là thông tin hoàn toàn sai, vì bé gái có tỉ lệ bị nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Có thể, do thai có giới tính nam bị hội chứng này thường sảy sớm trước khi bước vào giai đoạn tầm soát dị tật, đo độ mờ da gáy.
Việc tầm soát dị tật thường bắt đầu từ tuần bao nhiêu của thai kỳ, thưa bác sĩ?
Thường từ “tam cá nguyệt” đầu, với siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm Double test vào khoảng từ 11 – 12 tuần. Nhưng tốt nhất, nên xét nghiệm Triple test trong khoảng tuần thứ 14 – 18 của thai kỳ. Khi thai phụ nằm trong nhóm có nguy cơ cao, chúng tôi sẽ khuyên nên tiến hành các bước tiếp theo để xác định chính xác đến 99% thai nhi có bị dị tật hay không, thông qua biện pháp chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau. Những biện pháp này thường nguy hiểm hơn vì có liên quan đến nguy cơ sảy thai và các tai biến khác, nên thường chỉ áp dụng cho các trường hợp có nguy cơ cao.
Nếu mang thai lần đầu bị hội chứng Edwards thì những lần tiếp theo có bị nữa không?
Những lần mang thai sau tăng nguy cơ bị hội chứng này, chứ không phải là hoàn toàn bị mắc hội chứng này.
Có biện pháp nào để phòng tránh mắc hội chứng Edwards không, thưa bác sĩ?
Để phòng tránh thì trước khi mang thai, cả vợ và chồng cần tránh xa môi trường độc hại, tránh các chất kích thích, không nên kết hôn và sinh con muộn. Những gia đình mà tiền sử có người mắc hội chứng Edwards cần kiểm tra kỹ thai nhi, đặc biệt là xét nghiệm Triple test trong khoảng 14 – 18 tuần của thai kỳ.
Sau khi phải đình chỉ thai do bị hội chứng này thì bao lâu sau, chị em mới có thể mang thai lại?
Nếu mắc hội chứng Edwards và phải bỏ thai, bạn nên nghỉ từ 6 tháng đến một năm sau mới nên có thai lại. Tuy nhiên khi bầu trở lại, thai phụ cần được tư vấn kỹ, tuân theo chỉ định của bác sĩ để có một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh.
Xin cảm ơn bác sĩ!
Vương Minh (tạp chí Bầu)
Nguồn : bau.vn
